მეცნიერებმა გენის ვერსია გამოავლინეს, რომელიც COVID 19-ით სიკვდილის რისკს აორმაგებს

მეცნიერებმა გამოავლინეს გენის ვერსია, რომელიც 60 წლამდე ადამიანებში აორმაგებს COVID 19-ის გამწვავებისა და მისგან სიკვდილის რისკს.

გენის ვერსია,  შესაძლოა დაკავშირებული იყოს COVID 19-ის ფილტვის უკმარისობის გაორმაგებულ რისკთან.

გენი, სახელად LZTFL1 ჩართულია ინფექციისადმი ფილტვის უჯრედების პასუხის რეგულირებაში. როდესაც ადამიანში ამ გენის სარისკო ვერსია წარმოდგენილია, ფილტვების უჯრედები კორონავირუს SARS-CoV-2-ისგან გამოწვეული ინფექციისგან საკუთარი თავის დასაცავად ბევრს აღარაფერს აკეთებენ.

გენის ვერსია, რომელიც COVID 19-ის რისკებს მაღლა სწევს, წარმოდგენილია სამხრეთ აზიური წარმომავლობის ადამიანთა 60 პროცენტში, ევროპული წარმომავლობის 15%-ში, აფრიკული წარმომავლობის 2,4%-ში და აღმოსავლეთ აზიური წარმომავლობის 1,8%-ში.

მეცნიერებმა აღმოაჩინეს, რომ გაზრდილი რისკი მოდის გენიდან, რომელიც არეგულირებს სხვა გენების აქტივობას, მათ შორის LZTFL1, რომელიც მონაწილეობს ფილტვის უჯრედების რეაქციაში ვირუსებზე.

შედეგად, გენის ვარიანტს შეუძლია შეაფერხოს სასუნთქი გზებისა და ფილტვების დამცავ უჯრედებს შორის ვირუსის სათანადო რეაქცია.

„ეს გახლავთ ერთ-ერთი ყველაზე მეტად გავრცელებული გენეტიკური სიგნალი, შესაბამისად, ის კოვიდში ყველაზე მნიშვნელოვანი გენეტიკური დარტყმაა“, _ ამბობს ახალი კვლევის ავტორი, ოქსფორდის უნივერსიტეტის გენომიკის პროფესორი ჯეიმს დევისი.

„LZTFL1 არ მოქმედებს იმუნურ სისტემაზე, რომელიც ქმნის ანტისხეულებს ინფექციების წინააღმდეგ საბრძოლველად“, – განაცხადეს მკვლევარებმა და დაამატეს, რომ ამ ვარიანტის მატარებელი ადამიანები ნორმალურად უნდა რეაგირებდნენ ვაქცინებზე.

რისკის ზრდა

არც ერთ ცალკეულ გენს არ შეუძლია ახსნას ვინმესთვის COVID 19-ს მსგავს დაავადებათა რისკების ყოველი ასპექტი. დევისის განცხადებით, ამაში მრავალი ფაქტორი ასრულებს როლს.

მათ შორის არის ასაკი, ჯანმრთელობის მდგომარეობა და სოციოეკონომიკური სტატუსი, რომელსაც შეუძლია გავლენა იქონიოს, რამდენად არის პიროვნების სახე დაცული ვირუსისგან და ავადმყოფობის შემთხვევაში მის მიერ მიღებულ ჯანდაცვის ხარისხზე.

მაგალითად, დელტა შტამის აღზევებისას, ინდოეთში საავადმყოფოები გადაიტვირთა, ამ ქვეყანაში კი მაღალია მე-2 ტიპის დიაბეტისა და გულის დაავადებათა გავრცელების მაჩვენებელი; ეს ფაქტორები უზარმაზარ როლს ასრულებს მოსახლეობაში სიკვდილიანობის მაჩვენებელში.თუმცა, LZTFL1-ის სარისკო ვერსიას აშკარად შესამჩნევი გავლენა აქვს. შედარებისათვის, ყოველი ზედმეტი ათი წელი 20-დან 60 წლამდე ასაკის ადამიანებში აორმაგებს მწვავე COVID-19-ის შანსს.

„LZTFL1 გენის სარისკო ვერსიის ქონა დაახლოებით 10 წლით უფროსად ყოფნას უდრის კოვიდის გამწვავების რისკის თვალსაზრისით“, – ამბობს დევისი.

მკვლევრები ამ გენამდე პირველად გენომის მასშტაბის ასოციაციური კვლევის (GWAS) საშუალებით მივიდნენ. მწვავე COVID 19-ის მქონე პაციენტთა ჯგუფის გენომები (განსაკუთრებით მათი, ვისაც სუნთქვის უკმარისობა ჰქონდა) შეადარეს საკონტროლო ჯგუფის მონაწილეთა გენომებს, რომლებსაც არც ინფექციის ნიშნები ჰქონდათ და არც მსუბუქი სიმპტომების მქონე ინფექციის ისტორია.

ამ კვლევამ გამოავლინა იმ გენთა კრებული, რომლებიც უფრო მეტად იყო წარმოდგენილი მძიმე პაციენტებში, ვიდრე საკონტროლო ჯგუფის წევრებში.

თუმცა, კვლევის თანაავტორი, ოქსფორდის უნივერსიტეტის გენების რეგულირების პროფესორი ჯიმ ჰიუგსი აღნიშნავს, რომ მარტივი არ ყოფილა იმის დადგენა, ამ გენებიდან რეალურად რომელი ზრდიდა რისკებს.

ჰიუგსის განცხადებით, გენებში არსებული ვარიაციები ხშირად მთლიანი ბლოკის სახით გადადის მემკვიდრეობით, რაც ართულებს იმის გარკვევას, კონკრეტულად რომელი ვარიანტია პასუხისმგებელი შედეგზე. ამავე დროს, მიუხედავად იმისა,რომ გენეტიკური მიმდევრობები სხეულის ყველა უჯრედშია წარმოდგენილი, ისინი გავლენას ახდენენ მხოლოდ კონკრეტული ტიპის უჯრედებზე.

გენეტიკური დეტექტივი

გამაძლიერებელი მიმდევრობები ძლიერ კომპლექსურია, რაც ყველაფერს ართულებს. ხშირად ისინი ახლოს არ არიან იმ გენებთან, რომლებსაც არეგულირებენ.

წარმოიდგინეთ დნმ, როგორც უჯრედის ბირთვში მოთავსებული ახლართული ძაფი: გამაძლიერებელი კონტაქტში უნდა იყოს მხოლოდ იმ გენებთან, რომლებსაც ისინი ახლართულ ბურთში აკონტროლებენ; ეს კი იმას ნიშნავს, რომ თუ დნმ-ს გაჭიმავთ, გენები გადაირთვება და მისი სამიზნე შეიძლება იყოს ერთმანეთისგან დაშორებული ათასობით დნმ-ის წყვილური ფუძე.

პრობლემის აღმოსაფხვრელად მკვლევარებმა მიმართეს მანქანურ სწავლებას, რომელსაც დნმ-ის მიმდევრობის საფუძველზე შეუძლია პროგნოზირება გამაძლიერებლის ფუნქციისა და უჯრედის ტიპის შესახებ.

ჰიუგსის თქმით, ხელოვნური ინტელექტის ასეთმა მიდგომამ ერთი კონკრეტული გამაძლიერებელი „საშობაო ნაძვის ხესავით“ აანთო.

მკვლევრები ელოდნენ, რომ მათი სარისკო გამაძლიერებელი ერთ-ერთი იმათგანი იქნებოდა, რომლებიც იმუნური სისტემის ახლომდებარე გენებზე მოქმედებდა, მაგრამ გაოცებული დარჩნენ, როდესაც აღმოაჩინეს, რომ ამის ნაცვლად, მათი კანდიდატი ფილტვის უჯრედებში მოქმედებდა.

შემდეგი ნაბიჯი იმის გარკვევა იყო, რომელ გენებს აკონტროლებდა გამაძლიერებელი. მკვლევრებმა გამოიყენეს მეთოდი, სახელად Micro Capture-C, რომელიც უჯრედის ბირთვში ჩახლართული დნმ-ის უკიდურესად დეტალურად გარკვევის საშუალებას იძლევა. აღმოჩნდა, რომ გამაძლიერებელი კონტაქტობდა მხოლოდ ერთ გენთან – LZTFL1-თან.

„ეს ორმაგი დარტყმა (დაავადების სიმწვავეზე) მასიურია გულის კორონარულ დაავადებებზე, დიაბეტზე ან ნებისმიერ სხვა რამეზე GWAS-ის საშუალო დარტყმასთან შედარებით. წარმოუდგენლად ძლიერია“, – ამბობს ჰიუგსი.

pia.ge

მსგავსი სტატიები